1. 성과뇌
가) 성 유전자
1) 염색체 설명
세포의 핵 안에 존재하는 DNA는 한 사람의 유전적 청사진(한 개체를 만들어내는데 필요한 모든 정보)을 제공한다. DNA는 46개의 염색체로 구성되어 있다: 23개는 아버지로부터, 23개는 어머니로부터 왔다. 우리는 1번 부터 22번까징 한 쌍의 염색체를 가지고 있는데, 통상적으로 염색체 크기가 작아지는 순서로 번호를 붙인다. 이 쌍 체계의 유리한 예외는 X와 Y 성 염색체이다. 그러므로 일반적으로 44개의 체 염색체(염색체 22쌍)와 두 개의 성 염색체가 존재한다고 말한다. 여성은 부모에게서 하나씩 받은 두 개의 X 염색체를 갖는다. 남성은 어머니에게 받은 X 염색체와 아버지에게서 받은 Y 염색체를 갖고 있다. 그래서 여성 유전자형(genotype)은 XX로, 남성 유전자형은 XY로 표기한다. 이 유전자형이 한 사람의 유전적 성(genetic sex)을 지칭하는 것이다. 어머니는 자녀에게 X 염색체만 제공하기 때문에 자녀의 유전적 성은 아버지가 제공하는 X와 Y 염색체에 의하여 결정된다. 반면 조류에서는 어미의 유전자가 자손의 성을 결정한다. 염색체를 구성하는 DNA 분자는 알려진 거대 분자 중 하나인데, 유전 정보의 기본 단위인 유전자를 포함한다. 하나의 유전자를 구성하는 DNA 조각은 하나의 단백질을 만드는 데 필요한 특정 정보를 제공한다. 추정하는 방식에 따라 수가 달라지기는 하지만 현재 사람의 게놈에는 약 2만5천 개의 유전자가 존재한다. Y 염색체에 비하여 X 염색체가 훨씬 크다. 이런 크기 차이 때문에 과학자들은 X 염색체는 약 8백 개의 유전자를, Y 염색체는 약 50개 이하의 유전자를 포함하는 것으로 추정한다. 이를 통해 남자가 유전적으로 부족할 것이라고 생각할지 모른다. 그런데 어떤 점에서는 맞는 말이다. 즉, XY 유전자형은 중요한 의학적 결과를 야기한다. 만약 어떤 여성이 한 X 염색체에서 어떤 유전자 결함이 있다면 다른 X 염색체가 존재하기 때문에 아무런 이상이 나타나지 않는다. 그러나 남자의 하나뿐인 X 염색체가 결함은 발생 장애를 유발한다. 이런 장애를 X 염색체 연관 질환(X-linked disease)이라고 한다. 많은 X 염색체 연관 질환이 존재하는데, 상대적으로 남성에게 많은 적록색맹이다. 여성보다 남성에게 자주 발생하는 또 다른 X 염색체 연관 질환에는 혈우병과 듀시엔형 근육 퇴행 위축증(Duchenne muscular dystrophy) 등이 있다.
X 염색체에 비해 더 작은 Y 염색체는 가지고 있는 유전자 수가 더 적고 기능도 다양하지 않다. 성 결정에 가장 중요한 Y 염색체는 Y 염색체의 성 결정 영역(Sex-determining region of Y chromosome, SRY)이라는 유전자를 갖고 있다. 이 유전자는 정소 결정 인자(testis-determining factor, TDF)라고 부르는 단백질은 전사한다. Y 염색체와 SRY 유전자를 가진 사람은 남성으로 발달하지만, 이 유전자가 없으면 여성으로 발달하게 된다. 1990년 SRY 유전자가 Y 염색체의 짧은 팔에 위치하는 것을 발견하였다. 이 Y 염색체 조각을 인공적으로 XX 생쥐 태아의 DNA에 삽입하면 이 생쥐는 암컷이 아닌 수컷으로 발생할 것이다. 그러나 SRY가 성 결정에 관련된 유일한 유전자라는 의미는 아니다. 또한 정자 생산과 같은 남성 특이적 생리는 Y 염색체의 다른 유전자들에 의존한다. 그럼에도 불구하고 SRY 유전자의 발현이 정소의 발달을 유도하고 정소에서 유래한 호르몬들이 남아를 여아와 다르게 발달하게 하는 주된 역할을 한다는 사실을 곧 보게 될 것이다.
2) 염색체 이상
드물긴 하지만 경우에 따라 남보다 더 많거나 더 적은 수의 성 염색체를 가진 사람이 있다. 이런 경우 건강에 이상이 없을 수도 있고 또는 치명적일 수도 있다. 여아 2천5백명 중 한 명꼴로 발생하는 터너 증후군(Turner stndrome)은 X 염색체 하나가 부분적으로 또는 완전히 없는 경우에 생긴다.(대부분의 XO 태아는 유산된다.) 그러나 생존한 여아는 단신, 함몰된 턱, 물갈퀴 목, 시공간, 기억능력 장애 등을 포함한 다양한 특징을 보인다. 난소도 비정상이기 때문에 젖가슴을 발달시키고 월경을 유지하려면 에스트로겐 대체 치료를 해야 한다. 남성은 X 염색체가 결손되면 생존할 수 없기 때문에 YO 유전자형을 가진 경우는 없다. 어떤 경우에는 더 많은 성 염색체를 가지고 태어난 사람도 있다. 이때는 Y 염색체의 존재 여부가 성을 결정한다. X 염색체를 하나 더 갖고 태어나는 경우 남아 1천 명당 한 명꼴로 발생하며, 이런 장애를 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)이라고 한다. XXY인 사람은 Y 염색체에 SRY 유전자가 존재하기 때문에 남자이다. 그러나 어떤 경우에는 XXY 유전자형에 현저한 증거가 나타나지 않는다. 그러나 테스토스테론이 적게 생산되기 때문에 덜 근육질인 체형에다 체모도 적고 젖가슴 조직이 발달하는 등의 증상이 나타날 수 있다. XYY, XXYY 유전자형도 나타날 수 있는데 이 경우도 남자다. 반면 XXX 유전자는 여성이다.
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